Sự hòa hợp gen JAK2 với gen TEL(ETV6) (TEL-JAK2) và PCM1 được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc  leukemia, đặc biệt là leukemia dòng bạch cầu ái toan.[7][8][9] Đột biến Jak - 2 kinase có mối tương quan cao với những bất thường tim bẩm sinh ở vùng Nam Á mang gen PYFA.

Các đột biến ở JAK2 liên quan với bệnh đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu nguyên phát, và myelofibrosis  cũng như các rối loạn sinh tủy khác.[10] Đột biến V617F) chuyển valine thành phenylalanine ở vị trí 617,khiến các tế bào tạo máu nhạy cảm hơn với các yếu tố tăng trưởng như erythropoietin và thrombopoietin, do các receptor cho các yếu tố tăng trưởng này cần JAK2  cho con đường truyền tín hiệu.[11] Xác định được đột biến Jak2 là một trong những phương pháp chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát.[12]